浅淡Peutz-Jeghers综合症的综合防治

田 阳

桂林医学院，广西桂林541000

摘要：Peutz-Jeghers综合症（PJS）即黑斑息肉综合症，是一种少见的以皮肤/黏膜黑斑色素沉着和胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病。本文就目前对于此病的治疗进展和面临的问题谈谈笔者的看法，以及为提高患者的生活质量和减少息肉癌变的发生率提几点建议。

关键词：Peutz-Jeghers综合症；早期干预；癌状态；治未病；中医药

中图分类号：R596文献标识码：A文章编号：1671-5837(2015)25-0186-02

Peutz-Jeghers综合症（PJS）即黑斑息肉综合症，是一种少见的以皮肤/黏膜黑斑色素沉着和胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病。PJS的发病率约为1/120000. ［1］大约50%的病例有家族史，其余的50%是新发生的突变。

1 PJS的临床发病特点

PJS的典型临床特征是口唇和四肢末端色素沉着斑和消化道多发性息肉，PJS黑斑一般在幼年即出现，主要发生在口唇和四肢末端，亦可发生在鼻、肛周、生殖器等处，少数病例无黑斑产生。息肉其有数目多，常为几十个，大小不一，全胃肠道分布的特点。

常累积小肠，最好发于空肠上段，其次为结直肠和胃，息肉逐渐生长可引起急性腹痛、肠套叠、肠扭转、肠梗阻及胃肠道出血等严重的并发症，其中以小肠套叠最常见。严重影响患者的健康和生活质量。PJS发病较早，在儿童幼年时可出现黑斑，部分病例可无黑斑或者仅存在黑斑而无消化道症状。

PJS的病理学类型主要是错构瘤样变，既往文献报道的癌变率为2%-20%，其中以结肠癌最为多见［2］。PJS患者不仅消化道息肉癌变风险高，而且也容易并发其他系统的恶性肿瘤，如胰腺癌、肺癌、乳腺癌、女性生殖细胞瘤、男生睾丸支持细胞瘤等。患者乳腺癌的发生常伴随胃肠道癌的发生，并且患胰腺癌的相对风险是正常人的132倍［3］，随着年龄的增长，患者癌症发病率呈增高趋势。

2 PJS诊断原则

（1）3个或3个以下组织学确诊的Peutz-Jeghers息肉；（2）有PJS家族史者发生任何数量的Peutz-Jeghers息肉；（3）有PJS家族史者出现黏膜皮肤色素沉着；（4）任何数量的Peutz-Jeghers息肉伴黏膜皮肤色素沉着；（5）STK11基因突变合并任何数目的PJS息肉或典型表现的皮肤黏膜黑斑。有其中一项者可确诊为Peutz-Jeghers综合症。

3 PJS临床治疗进展

PJS患者皮肤口唇黏膜等有典型的色素沉着，对患者的外貌及美观程度带来了一定的影响。目前有学者研究表明Q开关紫翠宝石激光治疗此病的色素沉着疗效佳［4］，不良反应少。基本上可以达到患者的审美需求。

对于胃肠道多发息肉的诊治，目前也取得了一定的新的进展，胶囊内镜的使用可以早期发现观察整个胃肠道息肉的数量、大小、及癌变情况，且无痛、方便，患者的依从性较好。双气囊内镜（DBE）和单气囊内镜（SBE）统称为BAE，可在观察并诊断小肠息肉（病理活检）的同时进行切除治疗，具有安全性高、并发症少的优点，是安全有效的治疗方法，该法已经在临床上得到迅速的推广应用，取得良好的效果。对于有肠梗阻、肠套叠或者息肉有癌变倾向的患者，还需要进行肠管切除。目前PJS的药物治疗尚未见大规模应用于临床的报道。

4 对PJS治疗治疗现况的分析

由于PJS息肉可不断地生长，一次切除后容易在短期内复发，且息肉具有癌变的倾向并可能引发其他部位肿瘤的发生。多次肠管切除容易形成短肠综合症。患者的生活质量很差，同时治疗给患者带来的经济负担也不容小视，也给患者家族带来严重的困扰。由于本病的发病年龄较小，可以幼儿期就出现色素沉着，而出现胃肠道息肉并发生临床症状一般在青春期之后，病程较长，笔者认为对一些高危人群除了进行定期的检查外，还可以同时进行早期的干预。当今医疗主要研究当PJS出现临床症状后，再进行诊治，而未注重于此病的早期干预。此病患者遗传的占有50%，但是还有50%是由于其他的因素引起。笔者认为对有高危致病因素的人群进行早期干预，对于减少PJS后期出现胃肠道息肉癌变人数，提高患者的愈后和生活质量具有一定的临床意义。

5 中西医对PJS的认识

Peutz-Jeghers综合症中对患者影响最大的是消化道多发息肉，然后就是其增加患其他肿瘤的危险，如胰腺癌、肝癌、乳腺癌等。

中医认为PJS是由于恣食肥甘、过食辛辣生冷的食物操作脾胃而正气不足，风邪、寒气、湿热、热毒等积于肠道，肠道气机不利，经络阻滞，恶毒之物随生于肠，导致肠息肉的形成。李忠教授［5］提出：癌是一种状态，我们发现的任何一种肿瘤不单纯是我们所说的是癌细胞本身的问题，它一定是自身环境也出现了问题，那么在这种环境下肿瘤才有了滋生的条件，正如我们古代所说的“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳”，也是同样一个道理，那么同样一颗种子，在淮南那么就形成了香甜可口的橘子，而到了淮北，就形成了苦涩的枳。我们身体里的每一个细胞就像一粒种子，它在适当的环境下就能够正常的生长起来，形成维持我们正常生命的细胞，而在异常的环境下，那么也不能形成我们正常人体所需要的这种功能的细胞，最终变成恶性的癌细胞。西医认为：肿瘤是细胞在致癌因子（物理、化学、生物致癌因子）的作用下，发生基因突变，变成不受机体控制的无限繁殖的细胞，最终在机体表现为新生肿物。强调细胞癌变是一个多因素影响、长期变化的过程。当一个细胞在不适合它生长的环境中生活的时间累积到一定程度时，就会形成一个量变到质变的过程。

中医和西医都强调了内环境的稳态对抑制肿瘤发生发展起着决定性的作用。机体的胃肠道是主要的消化吸收器官，对调节内环境的稳态起着极其重要的作用。研究表明给机体构建一个弱碱性的环境（pH为7.35-7.45），调整体液酸碱